Международное исследование показало, что сочетание генной терапии со специальными очками может частично вернуть зрительные функции людям с тяжелой наследственной слепотой. Результаты работы опубликованы 7 октября 2026 года в журнале New England Journal of Medicine, сообщил SciTechDaily.
В испытании участвовали десять человек с далеко зашедшим пигментным ретинитом. После лечения семь пациентов стали лучше воспринимать свет, причем у шести улучшения достигли клинически значимого уровня. Среди восьми участников, завершивших проверку зрительного поведения, четверо заметно лучше справлялись с обнаружением или определением местоположения предметов.
Терапия не восстановила нормальное зрение, однако помогла некоторым пациентам выполнять задачи, связанные с ориентацией в пространстве. Они могли находить предметы, распознавать дверной проем и следовать по линии, используя специальные очки. При этом читать и узнавать лица участники по-прежнему не могли.
Пигментный ретинит вызывается мутациями более чем в 100 генах и постепенно нарушает работу фоторецепторов — клеток сетчатки, воспринимающих свет. Вместо восстановления этих клеток ученые задействовали ганглиозные клетки сетчатки, способные сохраняться после утраты фоторецепторов. В худший по зрению глаз каждого участника однократно ввели генетические инструкции для белка ChrimsonR, реагирующего на янтарный свет.
Камера на очках преобразовывала окружающую сцену в импульсы янтарного света. Они активировали измененные клетки сетчатки и помогали передавать сигналы по зрительной системе к мозгу. Записи мозговой активности подтвердили появление сигналов, соответствующих поступлению визуальной информации в области, отвечающие за зрение.
Результаты зависели и от продолжительности тренировок: пациенты, дольше занимавшиеся с очками, обычно лучше выполняли тесты на обнаружение объектов. Основной целью исследования была оценка безопасности, и ученые сочли метод безопасным в рамках испытания; большинство глазных побочных эффектов были легкими или умеренными, а один тяжелый случай после инъекции прошел через несколько минут после лечения. Работу возглавили Жозе-Ален Саль и Ботонд Рошка при участии Университета Питтсбурга, Института молекулярной и клинической офтальмологии в Базеле и GenSight Biologics. Второй автор исследования Стефан Футтеркнехт заявил: «Это исследование представляет собой важную веху в восстановлении зрения с помощью оптогенетики. Оно показывает, что эффект, впервые наблюдавшийся у одного пациента, можно воспроизвести у нескольких пациентов, и создает основу для разработки более чувствительных и эффективных методов лечения в будущем».