Учёные Корнеллского университета впервые обнаружили человеческий ген, который одновременно выполняет биологическую функцию и сохраняет способность перемещаться по геному. Речь идёт об элементе BC200, найденном исследователями внутри поксвируса. Результаты работы 24 сентября опубликовал журнал Science, сообщает ScienceDaily.
BC200 преимущественно активен в нейронах и связан с работой мозга. При этом он ведёт себя как «прыгающий ген» — может перемещаться и встраиваться в новые участки генома. Точное физиологическое значение элемента пока не установлено, однако учёные предполагают, что он способен регулировать перевод матричных РНК нейронов в белки.
Эволюционно BC200 происходит от транспозона — некодирующего участка ДНК, способного самостоятельно менять положение в геноме. Такие элементы иногда нарушают работу генов и могут способствовать развитию заболеваний, но в ходе эволюции также приобретают полезные функции. Около половины человеческого генома состоит из ДНК, произошедшей от транспозонов, хотя большинство подобных элементов уже утратило активность, и лишь небольшая их часть сохраняет способность перемещаться и копироваться.
«Гены, происходящие от транспонируемых элементов и приспособленные для клеточных функций, обычно больше не способны к транспозиции», — сказал старший автор исследования Седрик Фешотт. «BC200 сам возник из мобильного элемента, но сохранил подвижность и при этом явно выполняет клеточную функцию. Каким-то образом эволюции не удалось разделить эти два свойства».
BC200 встречается только у людей и близких к ним приматов. Впервые его обнаружили в конце 1980-х годов как большое количество некодирующей РНК в человеческих нейронах. Элемент также присутствует в небольших количествах в половых клетках — сперматозоидах и яйцеклетках, поэтому теоретически новые вставки BC200 могут передаваться следующим поколениям.
Исследователи считают, что BC200 мог попасть в вирус контагиозного моллюска, когда тот заражал клетки кожи: именно они известны как единственные клетки, поражаемые этим вирусом. Ген проявляет аномальную активность при некоторых опухолях и обнаруживается в повышенном количестве в мозге людей с болезнью Альцгеймера. Учёные намерены выяснить, использует ли вирус BC200 для воздействия на клетки человека, а также происходит ли активное перемещение элемента в раковых клетках и приводит ли оно к мутациям.