Учёные установили генетическую основу редкого антигена AnWj, который присутствует более чем у 99,9% людей. Исследование провели специалисты NHS Blood and Transplant в Бристоле, Международной справочной лаборатории групп крови и Бристольского университета. Результаты позволили официально признать MAL новой системой групп крови и могут помочь снизить риск опасных реакций при переливании.
Антиген AnWj обнаружили ещё в 1972 году, однако его связь с конкретным геном оставалась неизвестной более пяти десятилетий. Для большинства людей это различие не имеет практического значения, но у небольшой группы пациентов могут вырабатываться антитела против AnWj. При переливании им крови с этим антигеном иммунная система способна атаковать донорские эритроциты и вызвать гемолитическую трансфузионную реакцию.
Отсутствие AnWj бывает связано с двумя причинами. Чаще его экспрессия подавляется из-за заболеваний крови или некоторых видов рака, а значительно реже человек рождается без антигена из-за наследственного изменения. В исследовании участвовали пять генетически AnWj-отрицательных людей, в том числе члены арабо-израильской семьи и женщина, чья кровь была первой с таким признаком, выявленной в 1970-х годах.
Чтобы найти причину, исследователи провели полное секвенирование экзома — анализ участков ДНК, содержащих инструкции для производства белков. У всех людей с наследственным отсутствием AnWj обнаружили изменения в обеих копиях гена MAL. Этот ген отвечает за белок Mal, расположенный в мембране клетки: у AnWj-положительных людей он присутствовал на эритроцитах, а у AnWj-отрицательных отсутствовал.
Связь подтвердили дополнительными экспериментами. После введения нормального гена MAL лабораторные клетки начали реагировать с антителами AnWj, тогда как изменённая версия такого эффекта не дала. Международное общество переливания крови присвоило системе обозначение MAL, или ISBT 047; на момент признания она стала 47-й официальной системой групп крови. Как сообщило ScienceDaily, в официальную базу также внесли нормальный аллель MAL и вариант, связанный с отсутствием AnWj.
Открытие позволит создавать генотипирующие тесты для поиска редких пациентов и доноров с наследственными изменениями MAL. Это особенно важно, когда у человека есть антитела к антигену, который присутствует почти у всего населения, и подобрать совместимую кровь крайне сложно. Louise Tilley из IBGRL назвала установление генетической основы AnWj результатом почти 20 лет работы и отметила, что теперь специалисты смогут обеспечить редким пациентам более подходящую помощь.