Биологи предупредили о признаках неизлечимой митохондриальной болезни

Биолог объяснила особенности заболевания, приведшего к смерти принца Люксембургского Фредерика. 22-летний племянник великого герцога Люксембургского скончался из-за редкого генетического заболевания – митохондриальной болезни, вызванной мутациями в гене POLG. Родители молодого человека до его 14-летия не знали о неизлечимости недуга.

Кандидат биологических наук Екатерина Суркова пояснила, что митохондриальные болезни проявляются по-разному, но все они связаны с нарушением функционирования митохондрий – клеточных органелл, отвечающих за выработку энергии. Ген POLG кодирует белок, необходимый для удвоения и восстановления ДНК митохондрий, а при его дефекте происходит исчезновение различных участков, что нарушает работу этих органелл.

Несмотря на сложности в диагностике из-за разнообразия проявлений даже при одинаковых мутациях, основными симптомами таких заболеваний чаще всего являются мышечная слабость и быстрая утомляемость. Это объясняется высокой потребностью мышц в энергии. Также часто страдают нервная и эндокринная системы.

При подозрении на наследственное заболевание пациента направляют на генетическое исследование, которое помогает выявить изменения в гене, приводящие к нарушениям работы митохондрий. К сожалению, в настоящее время не существует методов лечения болезней, связанных с мутациями в гене POLG. Доступна лишь поддерживающая терапия, направленная на облегчение симптомов, передает KP.RU.