Около 10% жителей США живут с редкими заболеваниями, которые врачам нередко трудно распознать. В среднем таким пациентам требуется от пяти до семи лет, чтобы получить диагноз, и за это время они обращаются к 12 специалистам. Задержка может привести к ошибочному, неэффективному или даже вредному лечению.
Генетик Ада Хамош, директор центра Johns Hopkins Medicine — Kennedy Krieger Institute в сети центров передового опыта Национальной организации по редким заболеваниям, подчеркнула значение точного определения болезни. «Любое лекарство, которое вы назначаете, имеет одну треть вероятности сработать, одну треть вероятности ничего не сделать и одну треть вероятности навредить вам», — сказала она. По словам Хамош, правильный диагноз остается чрезвычайно важным даже в тех случаях, когда лечение пока невозможно.
Редкими в США считают заболевания, каждое из которых затрагивает менее 200 тыс. человек. Всего исследователи описали более 10 тыс. таких болезней, однако одобренная Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США терапия существует менее чем для 5% из них. При этом ежегодно ученые выявляют примерно 250 новых редких заболеваний, а общее число американцев с редкими или недиагностированными болезнями превышает 30 млн.
Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, остальные 20% связаны с воздействием окружающей среды, включая токсины и вирусные инфекции. Даниэль Карнивал, руководитель фонда Undiagnosed Diseases Network Foundation, сообщила Live Science, что доступность относительно недорогого генетического анализа и секвенирования всего генома позволяет гораздо лучше изучать редкие и сверхредкие болезни. Она выразила надежду, что новые знания со временем помогут перейти от диагностики к лечению.
Генетическое исследование особенно важно при врожденных аномалиях, а также при задержке развития или интеллектуальных нарушениях, выявленных в детстве. Американская коллегия медицинской генетики и геномики рекомендует в таких случаях секвенирование экзома — участков ДНК, кодирующих белки, — или всего генома в качестве первичного анализа. Однако единых клинических рекомендаций для всех пациентов с редкими и недиагностированными заболеваниями пока нет.
Сеть Undiagnosed Diseases Network, объединяющая 24 клинических центра, проверяет новые методы диагностики. В конце 2025 года специалисты оценили более 3 тыс. пациентов и установили диагноз примерно у 30% из них. Для этого применялись секвенирование всего генома и РНК, исследования на модельных организмах — мухах, червях и рыбках данио-рерио, — а также анализы, в которых одновременно обследуют пациента и его биологических родителей. При этом генетическое тестирование не гарантирует результата: оно чаще помогает при неврологических симптомах, тогда как сложное сочетание признаков нередко остается без объяснения. Как отметила Карнивал в беседе с Live Science, диагноз должен стать не конечной целью, а началом пути к подходящему лечению.