Препарат для лечения «синдрома Петрушки» успешно прошел первую фазу испытаний

Ученые объявили об успешном завершении первой фазы клинических испытаний нового экспериментального препарата, предназначенного для борьбы с «синдромом Петрушки». Это врожденное заболевание связано с мутациями в гене UBE3A. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Medicine, новое лекарство не только показало свою безопасность для детей, но и продемонстрировало способность улучшать работу их мозга.

В ходе исследований, о которых сообщает ТАСС, группа европейских и американских медиков под руководством представителя компании Roche Йорга Хиппа наблюдала за 61 ребенком в возрасте от одного года до двенадцати лет. Специалисты пришли к заключению, что пациенты хорошо переносили прием препарата ругонерсен без каких-либо серьезных побочных эффектов. Более того, его применение было связано с исчезновением аномалий на электроэнцефалограмме, характерных для данного синдрома, и улучшением других клинических показателей.

Механизм действия препарата основан на использовании короткой молекулы ДНК, которая способна проникать в клетки и активировать «отцовскую» копию гена UBE3A, обычно находящуюся в подавленном состоянии. Это позволяет клеткам обходить поврежденную «материнскую» копию этого же гена, что в свою очередь нормализует процесс переработки белков в организме. Успешные доклинические эксперименты на животных, где препарат предотвратил развитие характерных дефектов, открыли дорогу для проведения испытаний на людях.

Наблюдения за добровольцами, которые получали разные дозы лекарства на протяжении четырех лет, подтвердили его безопасность. Ученые зафиксировали заметные положительные изменения в активности мозга юных пациентов: их показатели ЭЭГ стали больше напоминать данные здоровых детей. Наилучшие результаты наблюдались у тех, кто получал более высокие дозы препарата. У этой группы также отмечалось улучшение когнитивных способностей уже через 100 дней после начала терапии. Все это, по мнению исследователей, является весомым аргументом для продолжения испытаний.