Исследователи из Колумбийского университета представили новый лабораторный метод, который способен кардинально ускорить диагностику редких генетических нарушений иммунной системы. Эта разработка, результаты которой были опубликованы в научном журнале Cell, дает надежду тысячам пациентов, годами ожидающих точного диагноза, на своевременное и эффективное лечение.
Как сообщает портал InnovaNews, ученые сосредоточили свои усилия на изучении синдрома активированной PI3K-дельта (APDS). Они выяснили, что число мутаций, вызывающих это заболевание, значительно больше, чем предполагалось ранее. По словам одного из руководителей исследования Бенджамина Айзара, теперь у врачей появился инструмент, который сократит время диагностики и избавит пациентов от долгих и сложных анализов. Его коллега Джошуа Милнер добавил, что для многих людей с иммунными нарушениями своевременное выявление генетической причины является ключом к правильному лечению.
Основная проблема в диагностике подобных заболеваний заключалась в наличии сотен мутаций с «неизвестным значением», по которым нельзя было с уверенностью сказать, вызывают ли они болезнь. Новый метод решает эту проблему с помощью технологии генного редактирования CRISPR. Ученые в лабораторных условиях создали тысячи различных мутаций в генах, связанных с APDS, и проверили, как каждая из них влияет на работу иммунных клеток. Это позволило заранее классифицировать мутации как опасные или безобидные.
Благодаря новому подходу удалось установить, что APDS встречается гораздо чаще, чем считалось. Предварительные оценки показали, что потенциально опасные мутации могут быть у одного из пяти тысяч человек, в то время как ранее речь шла лишь о нескольких сотнях случаев в США. Это означает, что множество людей, страдавших от симптомов, но не имевших диагноза, теперь могут получить доступ к терапии. Один пациент уже получил диагноз благодаря новому методу и начал лечение.
Главное преимущество разработанной технологии — значительное ускорение диагностики. Это особенно важно в случаях, когда для заболевания уже существует одобренная терапия, как в случае с APDS. В будущем ученые планируют применить этот подход для выявления и других редких генетических заболеваний иммунной системы, что может стать настоящим прорывом в этой области медицины.