В семье Пауэлл из Великобритании обнаружили редкое генетическое заболевание — атаксию Фридрейха у одиннадцатилетнего Лео. Первые признаки болезни родители заметили, когда мальчику было восемь лет: он странно ходил, кренился в сторону и демонстрировал необычную гибкость, сообщает The Sun.
Особое беспокойство у матери Лео вызвало то, что во время утренней гимнастики ребенок не мог выполнить простое упражнение «звездочка», в то время как его младшая сестра справлялась с заданием без труда. Руки и ноги мальчика двигались неконтролируемо.
Изначально в 2021 году врачи поставили диагноз «диспраксия», однако состояние ребенка продолжало ухудшаться. К сентябрю 2024 года Лео практически утратил способность самостоятельно передвигаться, и только тогда был установлен верный диагноз — атаксия Фридрейха.
На данный момент мальчик способен преодолевать лишь небольшие расстояния из-за судорог в ногах. Семья ожидает получения инвалидной коляски и ходунков для Лео. По словам матери, за последний год состояние ребенка значительно ухудшилось — он страдает от повышенной утомляемости и мышечных спазмов.
В перспективе заболевание приведет к полной потере подвижности из-за нарушения связи между мозгом и мышцами. Также существует высокий риск развития сахарного диабета, ухудшения зрения и речи. Единственная надежда семьи связана с возможным разрешением использования в Британии препарата омавелоксолон, способного замедлить развитие болезни.