Исследователи МГУ создали генетически измененных мышей, чтобы проверить возможную причину надпочечниковой недостаточности у двух детей. У пациентов не обнаружили типичных для заболевания мутаций, однако генетический анализ выявил необычное сочетание вариантов гена FLAD1. Об этом передает ТАСС со ссылкой на пресс-службу университета.
Чтобы выяснить, связано ли найденное сочетание с заболеванием, ученые воспроизвели те же варианты FLAD1 в геноме мышей. После редактирования у животных появились нарушения, сходные с теми, которые наблюдались у детей. Это позволило исследователям связать комбинацию вариантов гена с развитием болезни.
Ген FLAD1 участвует в образовании молекулы-помощника, необходимой для работы множества клеточных ферментов. Если этот процесс нарушается, последствия могут затрагивать разные системы организма. Полученные данные указывают на связь дефицита такой молекулы с работой надпочечников и обменом веществ.
Созданную мышиную модель планируют использовать для изучения механизма заболевания и сравнения потенциальных вариантов терапии. Директор НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ Петр Сергиев сообщил, что модель доступна другим исследователям по запросу через Биоресурсную коллекцию мышей с направленно измененным геномом МГУ.
В исследовании участвовали также специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И. И. Дедова. Работа опубликована в журнале JCI Insight.