В рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» российские ученые выявили у 559 участников патогенные и потенциально патогенные мутации, связанные с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Исследование охватило более 43 тыс. человек из разных регионов страны. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на НИУ ВШЭ.
Инициатива стартовала в 2022 году по проекту компании «Роснефть». Ее задача — собрать и систематизировать данные о геномах жителей России. Ученые ожидают, что расшифровка 100 тыс. геномов поможет подробнее изучить генетический ландшафт страны и обнаружить варианты, связанные как с редкими, так и с распространенными болезнями.
Специалисты НИУ ВШЭ вместе с коллегами из «Биотехнологического кампуса» полностью расшифровали геномы 43,1 тыс. участников. Опасные изменения нашли у 1,3% обследованных. Около половины носителей имели мутации, связанные с различными видами кардиомиопатий.
У 194 человек были обнаружены генетические варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией. Еще у 97 участников выявили мутации, которые ассоциированы с внезапной смертью молодых людей из-за нарушений сердечного ритма. Кроме того, исследователи нашли 23 варианта ДНК, связанные с поражением аорты и наследственными болезнями соединительной ткани.
Мария Попцова из НИУ ВШЭ пояснила, что обнаруженная мутация не означает, что человек обязательно заболеет. При этом наличие такой информации может помочь врачам раньше оценить происходящие изменения при появлении симптомов. Это позволяет внимательнее относиться к состояниям, которые без генетических данных могли бы быть восприняты как вариант нормы.