Синдром Пелана — Макдермида может встречаться значительно чаще, чем считалось ранее. Учёные Центра исследований и лечения аутизма имени Сивера при медицинской школе Маунт-Синай оценили распространённость этого генетического заболевания примерно в один случай на 7300 человек. Результаты работы опубликованы в журнале Autism Research.
Исследователи изучили генетические данные почти 180 тысяч людей с расстройствами аутистического спектра. Для анализа объединили сведения из десяти источников, среди которых были GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, исследовательский проект SPARK, Консорциум по секвенированию аутизма и несколько крупных детских больниц.
Синдром связан с удалением участка или мутацией гена SHANK3 в 22-й хромосоме. Заболевание может сопровождаться медицинскими, интеллектуальными и поведенческими нарушениями, а большинство людей с таким синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра. По оценкам учёных, изменения SHANK3 могут быть причиной до 1% случаев аутизма.
С учётом невыявленных случаев, ограничений генетической диагностики и людей с синдромом, у которых нет аутизма, специалисты рассчитали показатель 13,7 случая на 100 тысяч человек. Это означает, что в США с синдромом Пелана — Макдермида могут жить более 45 тысяч человек. Тесс Леви, первый автор исследования и доцент психиатрии медицинской школы Икана при Маунт-Синай, связала разрыв между известным и предполагаемым числом случаев с тем, что многим детям с нарушениями развития и аутизмом не назначают генетические тесты, а семьи сталкиваются с ограничениями страхового покрытия или получают исследования, недостаточно оценивающие ген SHANK3.
Авторы считают, что более широкая доступность генетического тестирования поможет выявлять людей без диагноза. «Мы рекомендуем, чтобы каждый ребёнок с аутизмом проходил генетическое тестирование, потому что знания дают возможности. Эти генетические данные позволяют исследователям разрабатывать более точные клинические испытания потенциальных методов лечения. Я действительно верю, что в течение следующих пяти лет мы увидим успешные примеры новых методов лечения, появившихся благодаря этим генетическим открытиям», — заявил Джозеф Д. Буксбаум, директор Центра имени Сивера и старший автор работы.
Исследование поддержали CureSHANK и Neuren Pharmaceuticals, которая инициировала его совместно с Центром имени Сивера и CureSHANK. По словам главы отдела внешних инноваций и поддержки пациентов Neuren Pharmaceuticals Рэйчел Грот, при приближении новых методов лечения выявление пациентов стало этической необходимостью, поскольку без диагноза они не смогут воспользоваться достижениями медицины. На фоне нескольких клинических испытаний, включая подходы точной медицины, генетический диагноз может открыть доступ к специализированной помощи, исследованиям, испытаниям, сообществам поддержки и потенциальным методам, изменяющим течение заболевания, отмечает ScienceDaily.