Учёные обнаружили наследственную мутацию, которая значительно повышает вероятность развития рака лёгких даже у людей, никогда не куривших. Речь идёт об изменении T790M в гене EGFR, участвующем в регулировании роста, деления и выживания клеток. Результаты исследования опубликованы 17 сентября в журнале Science.
У некурящих носителей T790M риск заболевания оказался в 62 раза выше, чем у некурящих без этой мутации. Для сравнения, курильщики без генетического изменения заболевали в четыре раза чаще некурящих. Среди курящих наличие T790M увеличивало вероятность рака лёгких в 11 раз по сравнению с другими курильщиками.
Исследование охватило более 3,3 млн человек европейского происхождения, предоставивших согласие на использование данных генетических тестов 23andMe в научных целях. Мутацию выявили у 641 участника, тогда как в базах All of Us и UK Biobank она встречалась лишь у 19 и двух человек соответственно. В среднем носители T790M имели примерно в 25 раз более высокие шансы заболеть раком лёгких, однако связи с другими видами рака или нераковыми заболеваниями лёгких не обнаружили.
Вариант оказался особенно распространён среди участников, родившихся на юго-востоке США, прежде всего в Алабаме, Миссисипи и Теннесси. В этих трёх штатах мутацию находили у одного человека из 2078. Исследователи считают, что переселенцы с Британских островов привезли её в США в начале XVIII века, после чего она многократно передавалась в изолированных семьях южных Аппалачей.
По словам генетического эпидемиолога Криса Амоса из Медицинского колледжа Бейлора, это «очень важная находка», поскольку распространённость T790M и её влияние на риск рака лёгких ранее были изучены недостаточно. Он считает целесообразным проверять мутацию у людей с семейными случаями рака лёгких среди некурящих, а также у родственников известных носителей. Наличие T790M может влиять не только на вероятность заболевания, но и на выбор лечения уже диагностированного рака.
Носители мутации заболевали примерно на пять лет раньше людей без неё, поэтому специалисты обсуждают более раннее обследование независимо от статуса курения. Клиническое исследование уже проверяет эффективность компьютерной томографии для скрининга таких людей и оценивает, меняется ли риск с возрастом. Учёные также намерены выяснить механизм действия T790M, изучить возможное влияние загрязнения воздуха и поискать другие редкие варианты EGFR, способные повышать наследственную вероятность рака лёгких.