ФМБА запустило первый национальный генетический справочник сердечно-сосудистых болезней
Федеральное медико-биологическое агентство России разработало первый в стране генетический справочник сердечно-сосудистых заболеваний, передает РИА Новости со ссылкой на пресс-службу ФМБА. Цифровой инструмент предназначен для комплексной оценки и прогнозирования рисков на основе индивидуальных особенностей пациентов.
Как уточнили в агентстве, база кардиогерминальных вариантов размещена в Национальном информационном ресурсе, где собраны сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях. Справочник прошел валидацию, будет регулярно обновляться и позволит врачам сопоставлять клиническую картину с результатами генетического обследования конкретного человека.
Уникальность разработки заключается в том, что она опирается исключительно на данные российской популяции. Это дает возможность точнее предсказывать течение болезни в зависимости от генетического профиля пациента. Справочник охватывает свыше 150 форм кардиологических патологий. Он учитывает как редкие наследственные мутации, напрямую вызывающие заболевания, так и совокупное влияние множества генов, формирующих предрасположенность к недугам.
В ФМБА подчеркнули, что появление такого инструмента стало еще одним шагом к персонализированной медицине, построенной на анализе отечественных генетических данных. Геномная информация все активнее входит в медицинскую практику, поэтому агентство целенаправленно создает цифровые справочники по конкретным группам заболеваний.
Созданный справочник является частью более масштабной базы данных популяционных частот генетических вариантов россиян, которую ФМБА формирует по поручению президента Владимира Путина. Этот постоянно пополняемый ресурс уже содержит результаты полногеномного анализа 200 тысяч условно здоровых жителей из всех регионов страны.