Ученые рассказали о редком случае в семье потомков поволжских немцев, где из поколения в поколение передавалась мутация гена Presenilin 2, связанная с ранним развитием болезни Альцгеймера. Теперь исследователи обратили внимание на Дугласа Уитни, которому 76 лет, хотя у носителей этой мутации болезнь обычно проявлялась после 50 лет.
Как отмечается, предки Уитни были среди немецких колонистов, переселившихся на Нижнюю Волгу по приглашению Екатерины II, а позже часть таких семей уехала в США. Сам Уитни рассказывал, что болезнь тяжело затронула его родных: многие родственники умерли еще до 60 лет.
Авторы работы, опубликованной в Journal of Alzheimer’s Disease, решили изучить этот случай с точки зрения воздействия высокой температуры. С 18 до почти 40 лет Уитни работал механиком на судне, где в машинном отделении температура временами поднималась до +50. В его спинномозговой жидкости нашли высокий уровень белков теплового шока, которые вырабатываются при регулярном воздействии жары.
Исследователи предположили, что такие белки могли повлиять на тау-белок, связанный с работой мозга. У Уитни нашли мало аномального тау-белка, хотя амилоидные белки, характерные для болезни Альцгеймера, у него были. В опытах на мышах ученые также увидели, что после воздействия тепла аномальный тау-белок быстрее выводится из мозга, однако эту версию еще предстоит дополнительно проверить.