Ученые из Оклендского университета обнаружили генетическую аномалию, которая приводит к внезапной остановке сердца у молодых людей. Исследователи нашли опасную мутацию в гене под названием DMPK. Ранее специалисты не придавали ей большого значения, так как стандартные анализы не могли ее выявить.
Открытие сделали во время изучения историй болезней трех семей из Новой Зеландии и Австралии. В этих семьях родственники неожиданно умирали от острой сердечной недостаточности. Чтобы найти причину, специалисты применили особый метод глубокого чтения ДНК, который позволяет увидеть самые сложные участки генома.
В результате выяснилось, что у погибших был многократно скопирован один и тот же короткий участок ДНК. Подобная ошибка в организме связана с развитием наследственного заболевания, которое вызывает мышечную слабость и серьезные проблемы с сердцем. Специалисты называют это явление «повторяющимся расширением» гена.
Позже эти выводы подтвердил доцент австралийского Института столетия Ричард Багналл. Он провел собственное расследование и нашел точно такое же генетическое отклонение у других молодых людей, которые внезапно скончались от проблем с сердцем на территории Австралии.
Теперь исследователи уверены, что проверку на эту опасную генетическую мутацию нужно обязательно включить в стандартные медицинские осмотры. Это поможет заранее находить людей из группы риска и спасать им жизни до того, как их состояние станет критическим.