Редкое генетическое заболевание — болезнь Фабри — впервые обнаружили в Магадане. О его проявлениях и возможных последствиях изданию MagadanMedia рассказала невролог Оксана Назаренко (Чередниченко). При этой болезни из-за недостаточной активности определенного фермента жировые вещества не перерабатываются должным образом и накапливаются в организме.
Болезнь передается через Х-хромосому, поэтому особенности ее течения зависят от пола. У мужчин, имеющих только одну такую хромосому, симптомы обычно возникают раньше и бывают более выраженными. У женщин вторая Х-хромосома иногда смягчает проявления заболевания. Больной отец передает измененную хромосому дочерям, но не сыновьям; женщина-носительница имеет 50-процентную вероятность передачи дефекта любому ребенку.
В числе признаков заболевания врач назвала болезненные ощущения жжения или прострелов в ладонях и стопах, особенно при жаре, холоде и нагрузках. У пациентов также могут практически отсутствовать потоотделение, появляться красно-фиолетовые высыпания в виде точек, белок в моче, проблемы с пищеварением и изменения роговицы. При прогрессировании без терапии возможно повреждение сердца и почек, в том числе гипертрофия левого желудочка и почечная недостаточность, а также увеличение риска инсульта.
Назаренко рассказала, что 95% случаев болезни наследуются, а 5% возникают вследствие спонтанной мутации. Подтверждение диагноза относится к компетенции врача-генетика: применяют ДНК-исследование и анализ ферментной активности по высушенной капле крови. Для мужчин анализ фермента имеет определяющее значение, для женщин служит предварительным исследованием. Направление на обследование могут дать врачи разных специальностей, включая неврологов, кардиологов, нефрологов, дерматологов, офтальмологов, терапевтов и педиатров.
Полностью устранить генетическое изменение лечение не позволяет, однако сдерживать развитие болезни помогает заместительное введение недостающего фермента. Согласно описанной врачом схеме, пациент получает его через инфузионный аппарат раз в две недели, процедура занимает восемь часов. Лечение назначается пожизненно и, по оценке Назаренко, обходится государству в 8–12 млн рублей ежегодно на пациента.
В Магаданской области людям с редкими болезнями оказывается поддержка в обеспечении лечением. Врач особо отметила необходимость систематического наблюдения у невролога и кардиолога и контроля состояния органов. Регулярность назначенной терапии она назвала важнейшим условием для прогноза пациентов с болезнью Фабри.